Beta talasemi

Beta talasemi

Beta talasemi

Talasemiler, kalıtsal kan hastalıklarıdır. Talasemilerde hemoglobin adı verilen proteinin yapımında bozukluk görülür. Bozukluk hemoglobinin hangi zincirinde ise, talasemiler eksik olan zincirin adıyla anılır. Ülkemizde en sık rastlanan ve bilinen talasemi beta talasemidir. 

Talasemiler, kalıtsal kan hastalıklarıdır. Talasemilerde hemoglobin adı verilen proteinin yapımında bozukluk görülür. Bozukluk hemoglobinin hangi zincirinde ise, talasemiler eksik olan zincirin adıyla anılır. Ülkemizde en sık rastlanan ve bilinen talasemi beta talasemidir. Beta talasemide, hemoglobinin beta globin zincirinin üretiminde eksiklik vardır. Bu sebeple hemoglobin A adı verilen ve yetişkinlerdeki toplam hemoglobinin büyük bir kısmını oluşturan hemoglobinin yapımı azalır. Hemoglobin yapımı için gerekli genetik bilgiyi içeren genlerdeki bozukluğun derecesine göre klinik tablo değişir ve beta talasemi minör (taşıyıcı) veya beta talasemi mayor (hasta) olarak  isimlendirilir.

Beta talasemi  mayor ve minör arasında ne fark vardır ?  

Beta zincirinin üretimi, anne ve babadan gelen 2 ayrı gen tarafından yapılır. Bunlardan birinde bozukluk olması, yani anneden veya babadan gelen bir genin bozukluğu “talasemi minör” adı verilen bata talasemi taşıyıcılığına sebep olur. Bu kişilere beta talasemi açısından “heterozigot” denir.
Her iki gende birden bozukluk olması, yani hem anneden hem babadan gelen genlerin arızalı olması,  “talasemi mayor” denen hastalığa yol açar. Akdeniz anemisi olarak da bilinen beta talasemi mayor, Türkiye, İtalya, Yunanistan gibi Akdeniz ülkelerinde daha sık görüldüğü için bu şekilde adlandırılır. Bu kişilere de beta talasemi açısından “homozigot” denir.

Anne veya babadan biri talasemi minör ise, çocuğun hasta olma olasılığı nedir ?

Talasemi taşıyıcısı anne veya babanın çocuğunun talasemi mayor olma olasılığı yoktur. Anne veya babadan biri taşıyıcı ise, çocukların sadece taşıyıcı olma riski bulunur ve bu risk doğacak her çocuk için %50'dir.  

Anne ve baba talasemi minör ise, çocuğun hasta olma olasılığı nedir ?

Talasemi taşıyıcısı anne ve babanın çocuğu; normal, taşıyıcı veya hasta olabilir. Bu üç seçenekten; normal, yani tamamen sağlıklı bir bebek doğma olasılığı doğacak her çocuk için %25'dir.
Aynı şekilde, talasemi mayor hastalığına sahip bebek doğma olasılığı da doğacak her çocuk için %25'dir.
Bunların dışında, %50 oranında ise taşıyıcı, yani "talasemi minör" olan bebek doğma ihtimali bulunmaktadır.
Hasta bebek doğma olasılığı nedeniyle taşıyıcı kişilerin gerek hamilelik öncesi, gerekse gebelik döneminde gerekli kontrolları yaptırmaları son derece önemlidir.

Beta talasemi  mayor ve minör arasında klinik açıdan ne fark vardır ?

Talasemi minör olan kişilerin kanında hemoglobin A normale göre daha az bulunması sebebiyle kansızlık görülür. Bu kişiler çocukluktan itibaren, koşarken, oynarken, egzersiz yaparken daha çabuk yorulurlar. Ancak kansızlık tablosu çok şiddetli değildir. Bu kişilere herhangi bir ilaç vermeye de gerek yoktur.
Talasemi mayor olan kişilerin kanında ise hemoglobin A eksikliği olduğundan, doğumdan sonraki ilk aylardan başlayarak ciddi kansızlık görülür. Kansızlık yanında büyüme ve gelişme geriliği de belirtilere eşlik eder.
Bu hastalar devamlı kan nakline ihtiyaç duyar. Kan nakilleri nedeniyle vücutlarında demir birikir ve bu demirin uzaklaştırılması gerekir. Yapılan kan nakilleri sırasında enfeksiyon riski vardır.
Daha çok alyuvar üretmeye çalışan kemik iliği genişlediğinden, kemiklerin normal yapıları bozulur ve deformite gelişir. Özellikle yüz kemiklerinde görülen şekil bozukluğu nedeniyle bu hastalar tipik bir yüz görünümüne sahiptir. Aynı zamanda bu hastaların kemikleri daha kırılgandır.
Beta talasemi nedeniyle alyuvarların yaşam süresi de kısalır. Ölen alyuvarların kan dolaşımından temizlenmesi dalak sayesinde olur. bunun için dalak daha fazla çalışmaya başlar ve büyüklüğü artar. Büyüklüğü artan dalak nedeniyle kansızlığın derecesi de artar. Bu hastalarda bir süre sonra dalağın ameliyatla çıkarılması planlanır.  

Detaylı bilgi almak için bizimle iletişime geçebilirsiniz.

İlgili Bloglar

  • Beta talasemi
    Tip 2 Diyabette Beslenme Tedavisi
  • Beta talasemi
    Anne Sütünün Önemi ve Bebek İçin Faydaları
  • Beta talasemi
    En Sağlıklı Ekmek Hangisi?
  • Beta talasemi
    Pastörize Süt, UHT Süt, Çiğ Süt Hangisi Daha Sağlıklı?
  • Beta talasemi
    Dirençli Nişasta ve Sağlığa Faydaları
  • Beta talasemi
    Doğum sonrası sigara içmenin bebeğe zararları
  • Beta talasemi
    Beta talasemi
  • Beta talasemi
    WBC (lökosit, akyuvar) düşüklüğü
  • Beta talasemi
    Panik atak nedir?
  • Beta talasemi
    Sepsis (kan zehirlenmesi) nedir ?
  • Beta talasemi
    Kışın cilt kuruluğu nedenleri ve cilt bakımı
  • Beta talasemi
    Hamileliğin 4.5.6. ayında görülen değişiklikler
  • Beta talasemi
    Hamilelerde gün aşımı
  • Beta talasemi
    ARB boyama nedir, niçin ve nasıl yapılır ?
  • Beta talasemi
    Altıncı hastalık nedir ?
  • Beta talasemi
    Felç (inme) belirtileri nelerdir, nasıl teşhis konur?
  • Beta talasemi
    Felç (İnme) nedir, sebepleri nelerdir?
  • Beta talasemi
    Evcil hayvan alerjisi Nedir?
  • Beta talasemi
    Demir eksikliği anemisi Nedir?
  • Beta talasemi
    Menopoza Ne İyi Gelir?
  • Beta talasemi
    Guatra Ne İyi Gelir?
  • Beta talasemi
    Göz Kuruluğuna Ne İyi Gelir?
  • Beta talasemi
    Baş Ağrısı Nasıl Geçer?
  • Beta talasemi
    Alerjiye Ne İyi Gelir?
  • Beta talasemi
    Bebeklerde Boyun Eğriliği Neden Olur?
  • Beta talasemi
    Topuk Dikeni İçin Hangi Doktora Gitmeliyim?
  • Beta talasemi
    Topuk Dikeni Nedir?
  • Beta talasemi
    LYM Nedir? LYM Düşüklüğü ve Yüksekliği Hangi Sorunları Gösterir
  • Beta talasemi
    Dalak Büyümesi (Splenomegali) Nedir? Splenomegali Nedenleri Nelerdir
  • Beta talasemi
    Fibromiyalji Bitkisel Tedavi Yöntemi
  • Beta talasemi
    Difteri Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir? Tedavisi Nasıl Yapılmaktadır?
  • Beta talasemi
    Tendinit (Tendom İltihabı) Nedir?
  • Beta talasemi
    WBC Nedir?
  • Beta talasemi
    Beyin Nasıl Çalışır?
Yazar Hakkında
Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Uzmanı
UZM. DR. HURİYE YÜKSEL
İLGİ ALANLARI -Ozon Terapi  -Hacamat Tedavisi - Nöralterapi - Hılterapi (Ağrı Lazeri ) -Sülük Tedavisi -Manuel Terapi -Kuru iğne -Bant Tedavisi  -Biyorezonans ( Obezite , Alerji, Alkol  ve Sigara bırakma ,Ağrı  Tedavisi ) Nörolojik rehabilitasyon Ortopedik rehabilitasyon Pediatrik   rehabilitasyon Akut ve kronik kas-iskelet ağrıları Romatizmal hastalıklar Kanser r

İlgili Bloglar

  • Beta talasemi
    Tip 2 Diyabette Beslenme Tedavisi
  • Beta talasemi
    Anne Sütünün Önemi ve Bebek İçin Faydaları
  • Beta talasemi
    En Sağlıklı Ekmek Hangisi?
  • Beta talasemi
    Pastörize Süt, UHT Süt, Çiğ Süt Hangisi Daha Sağlıklı?
  • Beta talasemi
    Dirençli Nişasta ve Sağlığa Faydaları
  • Beta talasemi
    Doğum sonrası sigara içmenin bebeğe zararları
  • Beta talasemi
    Beta talasemi
  • Beta talasemi
    WBC (lökosit, akyuvar) düşüklüğü
  • Beta talasemi
    Panik atak nedir?
  • Beta talasemi
    Sepsis (kan zehirlenmesi) nedir ?
  • Beta talasemi
    Kışın cilt kuruluğu nedenleri ve cilt bakımı
  • Beta talasemi
    Hamileliğin 4.5.6. ayında görülen değişiklikler
  • Beta talasemi
    Hamilelerde gün aşımı
  • Beta talasemi
    ARB boyama nedir, niçin ve nasıl yapılır ?
  • Beta talasemi
    Altıncı hastalık nedir ?
  • Beta talasemi
    Felç (inme) belirtileri nelerdir, nasıl teşhis konur?
  • Beta talasemi
    Felç (İnme) nedir, sebepleri nelerdir?
  • Beta talasemi
    Evcil hayvan alerjisi Nedir?
  • Beta talasemi
    Demir eksikliği anemisi Nedir?
  • Beta talasemi
    Menopoza Ne İyi Gelir?
  • Beta talasemi
    Guatra Ne İyi Gelir?
  • Beta talasemi
    Göz Kuruluğuna Ne İyi Gelir?
  • Beta talasemi
    Baş Ağrısı Nasıl Geçer?
  • Beta talasemi
    Alerjiye Ne İyi Gelir?
  • Beta talasemi
    Bebeklerde Boyun Eğriliği Neden Olur?
  • Beta talasemi
    Topuk Dikeni İçin Hangi Doktora Gitmeliyim?
  • Beta talasemi
    Topuk Dikeni Nedir?
  • Beta talasemi
    LYM Nedir? LYM Düşüklüğü ve Yüksekliği Hangi Sorunları Gösterir
  • Beta talasemi
    Dalak Büyümesi (Splenomegali) Nedir? Splenomegali Nedenleri Nelerdir
  • Beta talasemi
    Fibromiyalji Bitkisel Tedavi Yöntemi
  • Beta talasemi
    Difteri Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir? Tedavisi Nasıl Yapılmaktadır?
  • Beta talasemi
    Tendinit (Tendom İltihabı) Nedir?
  • Beta talasemi
    WBC Nedir?
  • Beta talasemi
    Beyin Nasıl Çalışır?

Bizi Arayın
Yol Tarifi
X
Bize yazın, çevrimiçiyiz!
WhasApp Destek Hattı